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病例1：张某，25岁，2008年5月以婚后有正常性生活没有避孕妻子未怀孕2年为主诉就诊。曾多次做精液分析均提示无精子。生殖系统体检：阴茎发育正常，但双侧睾丸小，约5ml左右，质地较软，双侧精索静脉无明显曲张。血性激素6项检查，睾酮含量略低，促间质细胞生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH）超出参考值最高限几倍。表明睾丸生精功能严重障碍。通过对该患者染色体核型分析发现染色体为47XXY。
最终该患者被确诊为：先天性睾丸发育不全综合征（即Klinefelter综合征）。这种情况是没有办法治愈的。该患者只能通过人工授精或者抱养方式来实现自己当爸爸的愿望。
病例2：刘某，28岁，2009年8月以有正常性生活没有避孕妻子未怀孕1年半为主诉就诊。患者曾多次做精液分析均没有发现精子。体检发现阴囊内没有睾丸。后又经过彩超检查发现左侧睾丸位于腹股沟内，右侧未发现睾丸。最后诊断为一侧为隐睾，一侧为先天性睾丸缺失。由于隐睾时间太长，睾丸生精功能已经损伤，再下降保留已没有价值，必须尽快采取手术切除，以防癌变。
该患者也只能通过其他方法来圆自己做爸爸的梦想。
经常有患者问我们，我为啥会得不育？今天我们就来溯本求源一下它的前世今生。
实际上引起男性不育的原因十分复杂，概括起来主要有3个方面：
⑴睾丸因素
睾丸要产生足够数量和符合质量的精子，不但睾丸要发育正常，而且外部条件也必须满足生成精子所具备的条件，如阴囊内温度要低于体温的2℃左右，睾丸不能受到射线、电离子等辐射等。如例1是睾丸发育障碍，例2是一侧没有睾丸，另一侧睾丸由于在腹股沟处，使得睾丸局部温度过高，生精功能受到严重损伤，最终导致不育。①睾丸先天性发育异常 如睾丸缺如，这类患者的染色体多数为46XY，表现为男性，青春期无第二性征出现；例2虽然一侧无睾丸但另一侧隐睾也可以分泌一定的雄性激素，因此患者第二性征发育尚可，能过正常性生活。先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征），这类患者典型的染色体核型为47XXY，多表现为小睾丸、小阴茎，不能完成正常性生活，有些患者会出现乳房发育。像例1阴茎发育正常，能过性生活者较少见。隐睾，在正常情况下，胎儿第7个月～8个月时睾丸会降入阴囊，但据统计仍有约3％的足月男婴和30％的早产男婴会出现隐睾。但这些患儿大多在出生后数月，最迟不超过1周岁睾丸可以降入阴囊。对没有降入者，最好要于2周岁前进行睾丸下降术，否则会引起睾丸生精功能障碍导致不育。一般来说，成人隐睾症约为0.3％～0.7％，双侧隐睾所引起的不育为50％～100％，单侧隐睾为30％～60％。
②慢性生殖器官感染
如睾丸炎、附睾炎等，可引起精子的生成和成熟障碍，出现无精子、少精子或弱精子等，从而诱发不育。
③精索静脉曲张
可以逐渐地对睾丸、附睾功能造成损伤，这是引起男性不育的常见原因之一，患者主要表现为一侧或者双侧阴囊坠胀，精子活动率下降、少精子，严重者可以出现无精子。
④睾丸局部温度的影响
阴囊内温度一般比体温低2℃左右，若长期穿紧身内裤或久坐，或接触高温如厨师、从事高温工作者，使得阴囊内温度较高，从而引起精子生成或成熟障碍。
⑤全身疾病继发引起的睾丸生精功能障碍
如下丘脑病变，常见的Kallman综合征（性幼稚－嗅觉丧失综合征）、肥胖生殖无能综合征等；垂体病变，以高泌乳素血症最常见；甲状腺功能亢进或低下；肾上腺疾病，常见的先天性肾上腺增生症及Addison氏病（因肾上腺皮质萎缩或破坏引起的皮质醇或醛固酮缺乏的一种病变）等。糖尿病和慢性肾炎等均可引起生精功能障碍而不育。⑵输精管道因素 精子生成并在附睾中成熟后通过性生活，由输精管道排出体外。输精管道包括附睾、输精管、射精管和尿道。输精管是附睾管的连续部分，自附睾尾开始，终止于射精管，全长约40厘米，分为睾丸部、精索部和盆腔部。输精管末端在精囊腺内侧，呈梭形膨大，医学上把这部分称为“输精管壶腹部”，之后向下逐渐细小，最后与精囊的排泄管会合而成射精管。如果输精管道因为先天发育不良，如先天性附睾、输精管缺如或先天性睾丸附睾之间或附睾头之间不连接或连接不良等；睾丸或精索鞘膜积液手术、疝气修补术等，把输精管道切断；或某种炎症，双侧慢性附睾炎（尤其是附睾尾部）、输精管道炎症阻塞、输精管结核等，巨大附睾囊肿等均可引起精液排出障碍，而导致不育。⑶射精障碍 ①患者性知识缺乏，阴茎插入阴道内不动、性交姿势不正确，甚至不清楚阴道位置等，均可导致不能在阴道内射精而不育。②性功能障碍 严重勃起功能障碍阴茎不能插入阴道。严重早泄即阴茎没有插入阴道以前就射精。不射精或逆行射精，前者无射精动作，无性快感，后者虽有，但精液却排入了膀胱。③外生殖器先天畸形如严重的尿道下裂或上裂，以及严重的阴茎硬结症致使阴茎弯曲不能过性生活者，这些均可因为精液排出障碍而引起不育。
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